Postimees. Maarja Krais-Leosk, EPIKoda: Et lahkuse esinemissagedus harvikhaigustele pika puuga ära teeks!

Iga aasta veebruarikuu viimasel päeval tähistatakse harvikhaiguste päeva. Päeva, mis on mõeldud selleks, et tõsta teadlikkust harvaesinevatest haigustest ja inimestest, peredest, kes harvikhaigusega igapäevaselt elavad.

Meditsiinigeneetiku ja Tartu Ülikooli Kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskuse juhi professor Katrin Õunapi sõnul võib Eestis olla hinnanguliselt 47 000 – 80 000 harvikhaigusega inimest. Kui mõelda, et igal harvikhaigel on vähemalt 1 lähedane pereliige, reeglina mitu, on haigusest ja selle mõjust lähedalt puudutatute ring märksa laiem. Harvikhaigusi iseloomustab küll nende väga väike esinemissagedus, kuid samas on erinevaid harvikhaigusi palju, ligemale 8000. Haruldaste haiguste valdav põhjus on geneetiline.

Eri uuringud on välja toonud, et harvikhaiged ja nende pered tunnevad end sageli üksi. Iga haigus on raske, kuid harvikhaiguste puhul lisandub patsiendile ning tema lähedastele lisaks psühholoogilisele ja sotsiaalsele hakkamasaamisele reeglina ka mure ravimite puudumise või kalli hinna tõttu ravist ilmajäämise pärast.

Lapsevanemad, kelle lapsel tuvastatakse harvikhaigus, teevad läbi päriselu ameerika mäed, seda nii oma vaimses seisus, bürokraatia kadalipus, tervis-sotsiaal-haridus-logistikas. Ja nii mõnedki inimesed jäävadki ameerika mägedele tiirlema. Ma teen ise ka aeg-ajalt seal mõne ringi kaasa, kuid reeglina õnnestub ikka enne rongilt maha astuda, kui see paigalt võtab.

On peresid, kes lähevad lahku ja katki, sest hoolduskoormus võib olla ja sageli ongi ränk. On vanemaid, kes peavad hakkama lapse diagnoosi teada saades valmistuma eluks, mis saabub peale lapse surma, lahkumist. On vanemaid, kes otsustavad elust oma vabal tahtel lahkuda, sest haigusega ei kohaneta, tugi ei ole piisav, koormus hoomamatu, takistused ületamatud. On õed ja vennad, kelle argipäev on eakaaslastest teistsugune. Näiteks geenirikkega ja seega intellekti- ja liikumispuude ja kaasuvate haigustega laste peredes on seotud lisaks vanematele ka pere teised lapsed. Oluline on leida võimalused, et pere tervikuna saaks võimalikult tavapäraselt toimida, vanemad tööl käia, tegeleda eneseteostusega ning pere teised lapsed nautida lapsepõlve ja pere ühistegevusi. See ei ole alati lihtne, kuid halvim, mis saab juhtuda, on pere kapseldumine, üksijäämine ning ainult haige ja haiguse rütmis elamine.

Minu kabinet Eesti Puuetega Inimeste Kojas on näinud palju pisaraid. Minu messenger, telefon ja e-postkast veel rohkemaid. Olen pisaraid pühkinud erinevatelt põskedelt erinevates köökides ja elutubades, ka pargis, parklas, kohvikus ja ametiasutustes. Kannan kaasas lugusid lastest, kelle harvikhaigus viinud on, mõtlen neile tihti. Need lood ei ole minu jagada. Saan täie veendumusega öelda, et olen näinud kõrvalt paljude perede armastust ning see ei lakka mind kandmast ja ma ei väsi üllatumast – kui palju on inimestes armastust ja hoolimist oma laste, ka täiskasvanud, raske haiguse ja keerulise puudega laste suhtes. Sama veendunult saan öelda, et pered oleksid palju paremas olukorras, oluliselt turvalisemas seisus ja tunneksid end oodatud ühiskonnaliikmetena, kui nad ei peaks igapäevaselt võitlema oma lähedase ja iseenda õiguste eest. Alates lasteaiast, lõpetades lapse täiskasvanuks saamise ning tõdemusega, et kohti, kuhu ja kelle hoolde oma suure abi- ja hooldusvajadusega lähedane usaldada, väga ei olegi või asuvad need kodukandist eemal ning ootejärjekorrad on aastatepikkused.

Harvikhaigused avalduvad sageli lapsepõlves, kuid on ka haiguseid, mis saabuvad inimese ellu nooruki- või täiskasvanueas, mõnikord ajal, mil ollakse oma iseseisva elu alguses või juba ka ise lapsevanem. Harvikhaigustele reeglina ravi ei ole ning nii saabki alguse, kas uus elu koos harvikhaiguse ja selle mõjutustega, või tähendab haigus kiirenenud tempos elu lõpule lähenemist ja enneaegset surma.

Haiguse haruldus paneb selle põdeja ja sageli ka pereliikmed topeltkehva seisu – esiteks on haiguse kohta vähe teada, teiseks puudub ravi või juhul kui ravi on olemas, võib selle hind miljonitesse küündida. Umbes 80% harvaesinevatest haigustest on geneetilist päritolu, ilmnevad väikelapseeas ning neile puudub ravi. Harvikhaiguste ravivõimalused on ahtad – ravi on olemas vähem kui 5%-le haigustest. Teisalt on teaduse arengud võimaldanud viimase kümnendi jooksul teha harvikhaigustele ravimite väljatöötamisele eelnevas teadustöös ja väljatöötamises hüppelise kasvu ning patsiendiorganisatsioonid on üha enam koondumas ja valdkonna arengusse panustamas. Täna on suund see, et harvikhaigusi hakatakse enam ravima. Laborites käib meeletu töö, et ravida ka geneetilisi haigusi.

Harvikhaige ja tema pere olukorra teeb keeruliseks ka see, et teisi sama kogemusega inimesi ei pruugi Eestis olla või on neid väga vähe. Panen nii arstidele kui ka ametnikele, kelle juures inimesed oma esimesed sõnumid saavad, südamele, et nad võtaksid selle minuti esmaste soovituste andmiseks. Senise elu kaotanud inimestel ei pruugi olla jõudu ja ressursse enda või pereliikme haiguse kõrvalt õigeid kontakte leida. See hästisisustatud minut võib palju aidata. Diagnoosi otsimisel ja saamisel on väga tähtis pakkuda psühholoogilist tuge ja toimetulekuks vajalikke igapäevaseid teenuseid, on oluline, et inimene ja pere kohaneks ja õpiks oma diagnoosiga elama ka argipäevas. Pere tuleb alati vaadata tervikuna, ka pere teisi lapse, õdesid-vendi. Lisaks vanemate töölkäimiseks vajalikele teenustele on väga oluline, et vanematel võimaldataks hooldamisest vaba aega sisustada enda vaimse ja füüsilise tervise eest hoolitsemisega.

Tugiisikuteenus, erinevad hoiuteenused, isikliku abistaja teenus, ka ööpäevaringset hooldust pakkuvad teenused – nende tähtsus on ülioluline, et me ei kaotaks inimeste tööturult eelmale jäämisega juba niigi puuduolevaid töökäsi, omandatud kompetentse, õppinud spetsialiste, haridusse investeeritud vahendeid ja maksuraha, mida meie riik hädasti vajab. Puutun igapäevaselt kokku juhtumitega, kus näiteks keerulise harvikhaiguse ja seetõttu komplekspuudega laste vanematele öeldakse lasteaias, et te peate rohkem oma lapsega tegelema, kuigi vanemad tegelevad ja pingutavad kordades rohkem, kui nö tavalapsega pered isegi arvata võiksid; või et lapse sünd oli teie isiklik otsus, laps on lasteaeda oodatud kolmel päeval nädalas ning ka siis nõutakse kell 13 järeletulemist, sest lasteaias temaga toime ei tulda. Ja nii need vanemad murduvad, jäävad eemale tööturult, süüdistavad ennast ning elavad pidevas kriisis teadmata, mida kooliajast ja edasisest elust oodata.

See võib kõlada mantrana, ja kõlagugi, kuid olen veendunult inimest ja peret toetavate teenuste ja tööl käimise võimaldamise usku. Kõikidel inimestel peab olema võimalus end töiselt ja ühiskondlikult realiseerida, ise endale elatist teenida, enda tervise eest hoolt kanda ning seda kõike ka kas enda harvikhaiguse kiuste või harvikhaigusega elava lähedase hooldamise kõrvalt. Neil inimestel, kelle haiguse olemus ja ulatus tööl käimist ei võimalda, on ühiskonnas täita teised rollid, mh empaatia, hoolimise, ühtsuse ja sidususe kasvatamiseks ja hoidmiseks. Ma ei saaks öelda, et need rollid lihtsad või vähetähtsamad on, pigem on need äärmiselt vajalikud rollid, mille täitmist tänapäeva ühiskond väga vajab.

Et see kõik võimalik oleks, vajame lisaks toetavatele teenustele ligipääsetavat keskkonda, arvestavat ühiskonda. Võin näiteks tuua hiljutise teatrikülastuse, mis füüsilises mõttes tänu trepitõstukile ligipääsetavaks sai. Tänu publikule, kes suhtus keerulise puudega ning aeg-ajalt rõõmukiljatusi kuuldavale toovasse noorde mõistvalt ega saatnud tema suunas pilke ega sosinaid – see tegi kogemuse vaimses ja emotsionaalses mõttes nauditavaks.

Klaar on see, et kui pole ligipääsetavaid lahendusi ja toetavaid teenuseid, jääb hulk inimesi eemale tegevustest, paikadest, tutvustest, kogemustest, mis tegelikult elule mõnusalt värve juurde pintseldavad. Meid on siin Eestis nii vähe. Ja meist vähestestki on liiga paljud erinevate takistuste tõttu igapäevastest, tavalistest asjadest eemal. Katsume igaüks oma elualal ja eluajal teha gramm selle heaks, et eriliste vajadustega inimesed ja nende pered saaksid kodudest välja ning tunneks end turvaliselt nii lasteaias, koolis kui ka tööl olles, sotsiaalosakonda pöördudes, tervishoiutöötajalt abi küsides, tänavatel jalutades, poes osteldes, ühistransporti kasutades, ligipääsetavaid rabaradu valides, kohvikus istudes, teatrisaali astudes. Selline peabki ühiskond olema – lahke, kirju ja toetav.

Minu lapsel on ultraharvikhaigus syngap1. Kui harvikhaigus esineb 1 inimesel 2000st, siis ultraharvikhaigus on säärane haigus, mis esineb 1 inimesel 50000st. Syngap1 diagnoosi on tänase seisuga järjepideva teavitustöö tulemusel saanud lisaks meie pere tütrele veel 1706 inimest üle maailma ehk siis praeguse seisuga esineb haigus 1 inimesel 4,7 miljoni inimese kohta. Tütre diagnoosi saamise hetkel oli see suhe 1:32miljonile ehk et ma olin päris veendunud, et oleksin suutnud nõela heinakuhjast suurema tõenäosusega leida, vast ka mõne lotovõidu skoorida. Lotovõidu asemel skooris meie laps endale syngap1-ga keerulise epilepsia ja meeletud ravimikogused, kaasuvad kroonilised haigused, pidevad unehäired, intellektihäire, kõnetuse, liikumispuude ja motoorikahäired. Lisaks skooris ta endale sinised silmad, portsu tedretähne, rõõmsa meele ja püsiva usu iga inimese headusesse.

Kuivõrd Eestis on harvaesinevate haiguste diagnoosimisvõimalused väga head, ehk ühed maailma parimadki, on tänaseks 5 Eesti last/noort ka selle diagnoosi saanud. Nii nemad, kui nende pereliikmed on 21kesi meie ühiskonnale sama vajalikud ja väärtuslikud, kui ka kõik teised 1,36 miljonit Eesti inimest. 

Eesti Vabariigi aastapäeval tuli mul mitmel korral pisar silma. Kõigepealt köögiaknast maja küljes lehvivat Eesti lippu vaadates, siis paraadi jälgides, seejärel põhjusel, et Eesti looduse nautimine koos sügava liitpuudega ja 24/7 hands-on tuge vajava noorega on vahel ikka kuratlikult keeruline, eriti siis, kui igapäevaselt ratastoolilaadse käruga liiklemisest sõltuda, ning lõpetuseks siis, kui nägin Aktuaalses Kaameras Robinit ja Alexandrit, kelle märkamine ja hool meele härdaks ning usu hoidva Eesti tulevikust kirkamaks tegid.

Ilusat harvikhaiguste päeva! Et lahkuse, hoolivuse ja armastuse esinemissagedus harvikhaigustele pika puuga ära teeks!

Avaldatud 27.02.2026 MAARJA KRAIS-LEOSK ⟩ Et lahkuse esinemissagedus harvikhaigustele pika puuga ära teeks!